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佐治亚大学的一组研究人员已经确定了患有家族性自主神经功能障碍 (FD) 的患者的几种症状的来源，这是一种主要影响儿童的罕见且使人衰弱的遗传病。这种新知识可能会导致改进治疗以减轻症状并改善患者的整体生活质量。
FD 同时损害多个神经系统分支的功能，限制全身神经细胞正常工作的能力。症状各不相同，但通常在婴儿早期出现，表现为发育不良和喂养问题，然后在患者的一生中发展，包括发育迟缓、频繁肺炎以及血压、体温和呼吸控制不佳。因此，FD 患者的预期寿命通常较短。
研究人员希望通过确定疾病的根本原因，他们可以更好地为 FD 以及心血管疾病、心力衰竭和焦虑等压力相关疾病等类似疾病的医疗干预提供信息。
“在进行这项研究时，我们希望不仅能解开关于 FD 的答案，而且还能引发对一大堆疾病的研究——特别是，是什么导致了这些疾病，”佐治亚大学分子医学中心的助理教授兼该项目的首席研究员 Nadja Zeltner 说。 .
这些发现发表在最近一期的Nature Communications上，其中 Zeltner 的博士。导师吴学福为第一作者。
FD 的一个特别令人担忧的方面是“自主神经危机”——经常导致呕吐、心率和血压严重变化以及性格改变的极端发作。这些长期未被研究的事件构成了 Zeltner 研究的核心。
“自主神经危机是由压力引发的，”Zeltner 解释说。“积极的压力，消极的压力——都没有关系。想象一下并没有真正消失的惊恐发作。”
与这些事件相关的症状由交感神经元控制，交感神经元负责触发战或逃反应。在她的研究中，Zeltner 使用FD 患者的干细胞转化为交感神经细胞，以更好地理解为什么这些细胞不起作用以及为什么它们会在患者体内产生如此严重的症状。这项工作产生了以前没有被研究证明的重要结果。
